Femten norske og tre svenske familier med klinisk diagnostisert ’kongenitt myotoni (MC)’ er inkludert i studiet. Alle pasienter likesom deres førstegrads slektninger er undersøkt nøye klinisk og elektromyografisk (EMG). Systematisk undersøkelse av CLCN1 gen er da utført for å finne mutasjoner. Nye mutasjoner blir studert med uttrykks studie for å finne ut deres funksjonelle konsekvens på kanal ...